Osteopetrosi

Ispessimento e indurimento, generalizzato o localizzato, dello scheletro, detto anche malattia di Albers-Schönberg e malattia delle ossa di marmo. . Nella sua forma più frequente, a trasmissione autosomica (attraverso cromosomi non sessuali) recessiva (perché la malattia si manifesti deve essere stata trasmessa da entrambi i genitori), l’osteopetrosi compare nei primi mesi di vita, dando luogo a fratture pressoché spontanee, anemia, aumento di volume della milza e disturbi visivi.

Trattamento

Non esiste trattamento specifico. In alcuni pazienti è stato tentato il trapianto di midollo osseo, ma si tratta di una procedura ancora in fase sperimentale.