di Isabella Colombo
Per curare e diagnosticare la sclerodermia, malattia rara e invalidante che colpisce in Italia circa 20mila persone, adesso c'è un'arma in più: si chiama Scleronet ed è una rete di strutture ospedaliere e universitarie dell'area milanese che già rappresentano un'eccellenza nel settore e che collaborano per un intervento mirato alla diagnosi immediata e precoce.
Un'esperienza pilota che sarà replicata presto in altre aree geografiche. «La diagnosi precoce per gli ammalati può fare la differenza», spiega Ilaria Galetti, componente del direttivo Gils, il Gruppo italiano per la lotta alla sclerodermia. «Per me è stato così: la malattia mi è stata diagnosticata prima che si manifestasse. Anche se ho tanti problemi, riesco a conviverci da 20 anni. Spesso, però, la scarsa conoscenza fa sì che si arrivi molto tardi alla diagnosi».
COSA SUCCEDE A CHI SI AMMALA
La sclerodermia, che colpisce soprattutto donne tra i 30 e 40 anni, è definita anche sclerosi sistemica perché è una malattia di natura infiammatoria e autoimmune che non coinvolge solo la pelle ma anche gli organi interni.
I tessuti colpiti si sclerotizzano, quindi si induriscono e perdono funzionalità. «Il primo sintomo della sclerodermia, in oltre il 90% dei casi, è il fenomeno Raynaud: in condizioni di freddo o di stress le mani diventano bianchissime», spiega Galetti. «Purtroppo, però, non sempre questo segnale viene colto e gli altri malesseri riferiti dagli ammalati, come la stanchezza inspiegabile o l'ipertensione polmonare, sono confusi con altre patologie.
Invece, a quel primo sintomo, i malati dovrebbero essere inviati a fare subito un approfondimento diagnostico, basta una capillaroscopia che è un esame semplice». Colpendo soprattutto il viso e le mani la sclerodermia è invalidante e ha ripercussioni in ogni aspetto della vita quotidiana. «Le ulcere alla pelle di mani e piedi e le calcinosi, che sono tra i problemi più comuni e costringono a una medicazione continua, rendono impossibili persino gesti banali come avvitare una caffettiera».
LE NOVITÀ SULLE CURE
Non esistono cure risolutive per la scleroderodermia e la scienza non ha ancora fatto luce sulle cause. La ricerca ha permesso però di fare passi avanti. Per esempio, il decorso si può rallentare se si agisce in tempo con terapie mirate in modo selettivo contro le cellule immunitarie “cattive” che danneggiano pelle, polmoni e cuore dei pazienti, cioè i globuli bianchi CD20: lo hanno scoperto i ricercatori della sede romana dell'Università Cattolica. «Ecco perché la diagnosi precoce è fondamentale», continua l'esperta.
«Ogni malato, poi, presenta una storia a se sintomi e risultanze diverse, per questo è necessario un approccio multidisciplinare come quello di Scleronet: gli ambulatori che aderiscono offrono molti servizi condivisi che snelliscono le tempistiche e facilitano i percorsi. Si occupano, infatti, in maniera congiunta della valutazione osteoarticolare e muscolo-tendinea, della gestione delle complicanze gastroenteriche, fino al trattamento delle ulcere e delle complicanze cutanee». Quanto alla ricerca, che la Gils finanzia ogni anno, una svolta può arrivare a breve con l'ufficialità dell'inserimento della sclerodermia nei Lea, i livelli essenziali di assistenza, e al riconoscimento come malattia rara che in Europa esiste già da tempo e in Italia si aspetta da decenni. Oltre a facilitare il percorso dei pazienti questo sarebbe uno stimolo ulteriore alla ricerca».
febbraio 2017, aggiornato a giugno 2020
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