Retinite pigmentosa

Malattia degenerativa ereditaria dei recettori della luce (coni e bastoncelli), detta anche retinopatia pigmentosa. Colpisce i bambini e si trasmette con due modalità: recessiva e legata al sesso (l’anomalia dipende da uno dei due cromosomi X della madre e interessa solo i maschi), oppure autosomica (mediante cromosomi non sessuali) dominante (è sufficiente che un solo genitore trasmetta il gene responsabile perché la malattia si sviluppi nel bambino). In quest’ultimo caso i geni in causa sono localizzati sui cromosomi 8 e 13.

Sintomi e segni

La retinite pigmentosa si manifesta con difficoltà di adattamento all’oscurità e una riduzione del campo visivo, che si va accentuando con il passare degli anni. La diminuzione dell’acuità visiva, spesso percepita dal paziente dopo qualche anno, può portare a un suo notevole indebolimento e a un restringimento del campo visivo.

Diagnosi e trattamento

L’esame del fondo dell’occhio rivela atrofia della papilla, arterie molto sottili e ammassi di pigmenti nerastri in corrispondenza delle zone retiniche colpite. Il tracciato piatto dell’elettroretinogramma conferma la diagnosi. A tutt’oggi per questa malattia non esiste trattamento.