Malattia diWilson

Rara malattia ereditaria del fegato causata da un difetto nel metabolismo del rame, che si accumula in eccesso nel fegato, nel cervello e nella cornea. Questo scompenso provoca cirrosi, progressiva degenerazione dei gangli basali del cervello e formazione di un anello verde-marrone in corrispondenza dell’orlo sclerocorneale. Tra i segni clinici si segnalano inoltre tremore, disfagia (difficoltà nella deglutizione di cibi solidi), disturbi psichici, rigidità muscolare, debolezza progressiva e cachessia (deperimento fisico grave). La condizione, che solitamente insorge tra i 10 e i 30 anni, è trasmessa con modalità autosomica recessiva.