Sindrome diWalker-Warburg

Rara sindrome congenita a esito fatale, nota anche come sindrome di Warburg e caratterizzata dall’associazione di idrocefalo, agiria (anomalia del cervello per cui risultano assenti alcune circonvoluzioni della corteccia), displasia retinica e altri disturbi oculari e, in alcuni casi, encefalocele (ernia dell’encefalo); si trasmette con modalità autosomica recessiva. La morte sopraggiunge in genere entro il primo anno di vita.