Sindrome diRett

Malattia genetica caratterizzata da grave deficit nello sviluppo del sistema nervoso centrale. Colpisce soprattutto soggetti di sesso femminile che, tra i 6 e i 18 mesi di vita, manifestano una graduale perdita della capacità comunicativa e manuale, stereotipie delle mani, microcefalia acquisita, rallentamento della crescita, aprassia e atassia. La malattia è causata dalla mutazione del gene MeCP2, localizzato sul braccio lungo del cromosoma X, in Xq28; le modalità di trasmissione ereditaria non sono state però ancora chiarite.