Narcolessia -Percorso diagnostico

In genere il medico ipotizza l’esistenza di una narcolessia già sulla base dei disturbi riferiti a lui dal paziente, specie nei casi in cui compaiono i sintomi della cataplessia, tuttavia la diagnosi di certezza è possibile solo mediante uno studio neurofisiologico.

L’aspetto neurofisiologico caratteristico della narcolessia è la rapida insorgenza del sonno REM entro pochi minuti dall’addormentamento. Per la diagnosi è quindi indispensabile lo studio polisonnografico seguito dal test delle latenze multiple di sonno.

La polisonnografia viene effettuata nei pazienti che non hanno cataplessia al fine di escludere che i disturbi siano dovuti ad altre patologie. Tale tecnica è capace di dimostrare l’insorgenza del sonno REM entro 15 minuti dall’addormentamento, la presenza di un sonno frazionato e di frequenti risvegli. Un’altra indagine utile è il test di latenza multipla del sonno, che consiste in 4-5 registrazioni di elettroencefalogramma poligrafico eseguite 2-3 ore dopo il risveglio del paziente e distanziate di 2 ore circa l’una dall’altra. È importante che nei sette giorni precedenti l’esame il paziente non abbia assunto farmaci psicoattivi né stimolanti quali caffeina o nicotina. Tale esame diagnostico è utile per valutare quante volte comparire il sonno REM e per misurare obiettivamente la presenza di eccessiva sonnolenza. Per una corretta interpretazione del test di latenza multipla del sonno, nella notte precedente dovrebbe essere effettuata la polisonnografia notturna. Il test di mantenimento della veglia è un utile strumento per verificare la risposta al trattamento e il rischio dovuto alla sonnolenza dopo trattamento. Il paziente deve stare sveglio in quanto il test misura proprio la sua capacità di rimanere sveglio. Il test è utilizzato sia per escludere la narcolessia sia per diagnosticarla. Nell’insieme, gli strumenti neurofisiologici fin qui descritti consentono non solo di fare diagnosi ma anche di controllare nel tempo l’evoluzione della malattia e di valutare la risposta alla terapia.

Il test genetico può essere utile nei casi dubbi o come supporto alla consulenza genetica in casi familiari. È stata scoperta infatti una diminuzione dei livelli di ipocretina (Hcrt-1) nel liquor cefalorachidiano ed è stato anche definito un valore-soglia per la diagnosi di narcolessia (110 pg/ml), mentre pazienti con altri disturbi del sonno presentano valori di Hcrt-1 nella norma. Questo test, tuttavia, è per ora limitato ai casi che restano di difficile interpretazione, quando la diagnosi di narcolessia è incerta.

Paragrafo successivo