Miotonia congenita

Miotonia a ereditarietà dominante generalizzata dei muscoli scheletrici, presente alla nascita, che spesso causa difficoltà nell’alimentazione e un pianto stridulo “strangolato”; viene detta anche malattia di Thomsen e miotonia ereditaria. La miotonia viene parzialmente risolta con l’esercizio e peggiora con il freddo. Si verifica un graduale miglioramento con l’età, e un’ipertrofia muscolare diffusa è comune se non si sviluppano caratteristiche diastrofiche.