Sindrome diMartin-Bell

Sindrome ereditaria legata al cromosoma X, riconducibile a una “mutazione dinamica” caratterizzata dall’instabilità di un tratto di DNA nel gene FMR1. Il primo segno clinico è il ritardo mentale, di grado variabile, associato a disfunzioni specifiche dell’apprendimento e anomalie comportamentali. I soggetti che ne sono affetti presentano caratteristiche fisiche tipiche, come viso allungato con fronte e mandibola prominenti, padiglioni auricolari ampi, legamenti iperestensibili, macrorchidia nei maschi. Nelle femmine eterozigoti la sindrome è meno frequente e severa rispetto ai maschi.