Sindrome diLesch-Nyhan

Patologia genetica ereditata come carattere recessivo legato al cromosoma X, dovuta alla carenza dell’enzima ipoxantina-guanina fosforibosiltransferasi (HGPRT). È caratterizzata da iperuricemia, ritardo mentale, comportamento autoaggressivo con automutilazioni compulsive, coreoatetosi e ipertonia muscolare. I pazienti con mancanza totale dell’enzima presentano la forma classica della malattia, con iperproduzione di acido urico e il caratteristico fenotipo neurocomportamentale. In rapporto alle residue attività enzimatiche, sono state descritte altre varianti, che si manifestano con sintomi neurologici variabili, in assenza di fenomeni di autolesionismo.