Sindrome congenita a ereditarietà dominante, legata al cromosoma X, caratterizzata da anomalie orofaciodigitali. In particolare sono presenti palato- e glossoschisi, microcefalia, sindattilia, malformazione dell’angolo palpebrale, larghe coane nasali e assenza degli incisivi laterali.
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Medicina GeneraleE' probabile che la attività fisica che descrive possa essere all'origine del dolore, che va via via scemando. Comunque l'ecografia deve essere eseguita.
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