Sindrome diDi George

Condizione causata dall’agenesia (assenza totale o parziale, congenita) del timo e delle ghiandole paratiroidi, associata a ipocalcemia e alterato sviluppo della terza e quarta tasca faringea. L’affezione, nota anche come anomalia di Di George, è caratterizzata da deformità facciali e cardiache, ipoparatiroidismo e infezioni frequenti, dovute alla carenza di linfociti T; i livelli di immunoglobine sono invece normali. Il decesso avviene in età infantile a causa delle frequenti infezioni o dei difetti cardiovascolari; i pazienti che sopravvivono sono quasi sempre affetti da ritardo mentale.