Deficit di lattasi

Assenza completa o relativa (detta anche alactasia) dell’enzima lattasi, normalmente presente nell’orletto a spazzola dell’epitelio del piccolo intestino e necessaria per la digestione del disaccaride lattosio, il principale zucchero del latte.

Deficit congenito di lattasi Congenita mancanza o insufficienza dell’enzima lattasi; la produzione degli altri enzimi può essere normale.

Il monosaccaride lattosio del latte pertanto non può essere ridotto nei monosaccaridi glucosio e galattosio e passa senza modificazioni nel colon, dove la sua fermentazione causa distensione gassosa, diarrea acida e arresto della crescita nei neonati. I fratelli possono essere colpiti. La trasmissione è probabilmente a carattere recessivo.

Deficit secondario di lattasi Difetto della produzione dell’enzima lattasi (che riduce il lattosio a galattosio e glucosio) secondario a un danno a carico della mucosa intestinale, dove viene prodotto normalmente nelle cellule dell’orletto a spazzola dei villi. L’atrofia dei villi si verifica nella malattia celiaca e in varie forme di enterite. Il lattosio non assorbito fermenta nel colon causando distensione gassosa, emissione di feci acide e, nei bambini, arresto della crescita. Il processo di normalizzazione dei villi in seguito a una dieta priva di glutine o dopo la guarigione dall’enterite dura almeno sei settimane. La secrezione di lattasi cessa anche in alcuni adulti che non assumono latte con regolarità.