Blocco enzimatico surrenale

Anomalia o assenza del funzionamento di un enzima della ghiandola corticosurrenale, a carattere ereditario. La forma più frequente di blocco enzimatico surrenale (1 caso su 5000 nascite) è legata all’insufficienza di drogeni.

Sintomi e segni

Il blocco enzimatico surrenale provoca un’iperplasia (aumento di volume) delle due ghiandole surrenali, con una perdita di sali (cloruro di sodio) talvolta importante.

I sintomi sono diversi a seconda della gravità della malattia e del momento in cui si manifesta. Nelle forme che insorgono subito dopo la nascita, la patologia dà luogo a disidratazione acuta se si verifica perdita di sali. La crescita è rallentata. In altri casi si osserva ipertensione arteriosa. Infine, nella bambina, l’eccesso di androgeni può determinare uno pseudoermafroditismo (virilizzazione e mascolinizzazione degli organi genitali esterni). Nelle forme tardive (che si manifestano a partire dalla pubertà) si possono riscontrare crescita staturale anticipata, pubertà precoce o sterilità nell’adulto.

Diagnosi e trattamento

La diagnosi si basa sull’aumento dei livelli ematici dei precursori ormonali del cortisolo. Il trattamento consiste nel sopperire alla mancanza di secrezioni con farmaci, da assumere per tutta la vita.

Una terapia individualizzata e precoce permette di prevenire i problemi dell’accrescimento (bassa statura) nel bambino o i segni di virilizzazione nella bambina.