Atireosi

Assenza congenita della ghiandola tiroide.

Questa affezione, estremamente rara, determina ipotiroidismo (insufficienza della secrezione ormonale tiroidea) precoce, sin dai primi giorni di vita. La causa dell’anomalia è sconosciuta, ma accade spesso che vi sia trasmissione ereditaria familiare.

Il deficit tiroideo durante la vita intrauterina non condiziona la crescita, perché il feto beneficia della secrezione tiroidea della madre: statura, peso e circonferenza cranica del neonato senza tiroide sono normali. Soltanto la maturazione ossea può essere ritardata di 6-8 settimane.

Per contro, se dopo la nascita l’ipotiroidismo non viene diagnosticato in tempo, può verificarsi un ritardo della crescita, della maturità sessuale e dello sviluppo cerebrale.

Nel neonato, la ricerca sistemica dell’ipotiroidismo mediante test che misurano il tasso degli ormoni tiroidei nel sangue consente di formulare una diagnosi precoce. Nel caso, viene iniziato immediatamente un trattamento suppletivo a base di L-tiroxina (ormone tiroideo), che dovrà essere seguito dal paziente per tutta la vita. La prognosi di questa anomalia, se diagnosticata e trattata tempestivamente, è eccellente.