Atassia-teleangectasia

Malattia ereditaria caratterizzata dall’associazione di una sindrome cutanea costituita da teleangectasie (dilatazioni dei piccoli vasi periferici), una sindrome neurologica (atassia cerebellare) e un deficit immunitario.

Di rara incidenza, l’atassia-teleangectasia è una malattia ereditaria a trasmissione autosomica dominante legata al cromosoma 11; si sviluppa nei soggetti che hanno ricevuto il gene portatore da uno dei genitori manifestandosi sin dalla prima infanzia. Esordisce con teleangectasie oculari agli angoli degli occhi, sotto forma di linee orizzontali; tra i 2 e gli 8 anni queste si estendono alle palpebre, alle orecchie, al collo e alle pieghe di flessione.

La sindrome neurologica si manifesta anch’essa nel secondo anno di vita, sotto forma di atassia cerebellare che evolve progressivamente e porta il paziente, il quale spesso soffre anche di disturbi psichici gravi, a non potersi alzare dal letto. Il deficit immunitario è responsabile di infezioni ripetute, sostanzialmente ditipo broncopolmonare.

L’atassia-teleangectasia è spesso associata ad affezioni maligne (leucemia, tumore cerebrale, cancro epiteliale ecc.). Poiché non esiste un trattamento efficace, è necessaria un’attenta prevenzione (counseling genetico).

La diagnosi prenatale mediante amniocentesi (analisi del liquido amniotico) consente di valutare il rischio che il feto ne sia affetto.