Ognuna delle malformazioni cardiache presenti alla nascita. Può manifestarsi clinicamente anche nella tarda infanzia. L’incidenza è di circa 5-6‰ tra i nati vivi; alcune forme non sono compatibili con la vita extrauterina.
Anomale vie di comunicazione tra il cuore destro (che invia sangue al circolo polmonare) e il cuore sinistro (che invia sangue al circolo sistemico) consentono al sangue di passare da una cavità cardiaca all’altra in base al valore pressorio delle diverse camere o dei vasi. Le caratteristiche proprie di ciascuna malformazione determinano le forme cliniche di cardiopatia cianogena e non cianogena, la gravità della compromissione funzionale e la prognosi. Attualmente quasi tutte queste malformazioni possono essere trattate chirurgicamente, con possibilità di correzione totale per alcune di esse e miglioramento per altre. Le malattie cardiache congenite si accompagnano a difetti di sviluppo di altri organi e ad altre sindromi.