Gene

Segmento di DNA che codifica la sintesi di una proteina, e quindi la trasmissione di un determinato carattere ereditario. I geni sono localizzati in punti ben precisi dei cromosomi, che prendono il nome di loci. Tale posizione è sempre la stessa da una generazione alla seguente. L’essere umano possiede circa 35.000 geni differenti, distribuiti sulle 23 coppie di cromosomi; l’insieme dei geni di un individuo costituisce il suo genotipo. L’insieme del materiale genetico, ossia tutte le molecole di DNA di una cellula, è detto genoma. Dal momento che ogni cromosoma ha un suo doppio, ciascuna cellula possiede due versioni dello stesso gene. Solo i geni localizzati sui cromosomi X e Y nell’individuo di sesso maschile sono unici. Le singole varianti di un gene (per esempio di quello “colore degli occhi”) prendono il nome di alleli (allele occhi azzurri, occhi marrone, occhi verdi ecc.): se l’allele è il medesimo sui due cromosomi, il soggetto viene definito omozigote, se i due alleli sono diversi eterozigote; quando ogni allele ha subito una mutazione differente, il soggetto viene chiamato eterozigote. Una malattia ereditaria che si manifesta solamente se entrambi gli alleli del gene in causa sono mutati viene definita a trasmissione recessiva; se al contrario basta un unico allele mutato perché la malattia si presenti, questa è detta a trasmissione dominante.