Presente dalla nascita. Le malformazioni congenite sono alterazioni morfologiche di organi, tessuti, arti che hanno origine da anomalie dello sviluppo durante i primi 2-3 mesi di gravidanza (periodo detto dell’organogenesi). Possono essere benigne o, al contrario, incidere gravemente sulla funzionalità di un organo, per esempio del cuore. La maggior parte delle malformazioni ha cause sconosciute e probabilmente multiple.
Deformazioni congenite Non sono riconducibili ad anomalie dell’organogenesi, ma all’azione di forze meccaniche anomale su un tessuto di struttura normale. Una scorretta posizione del feto nell’utero può provocare un’alterazione morfologica del torace o dei piedi.
Affezioni congenite genetiche Comprendono la trisomia 21 (sindrome di Down) e sono imputabili ad alterazioni del patrimonio genetico del feto insorte durante le prime divisioni cellulari dell’uovo.
Queste stesse alterazioni sono congenite, sebbene si rendano evidenti solo molto tempo dopo la nascita.
Certe affezioni congenite genetiche sono ereditarie: di queste, alcune danno luogo a malformazioni.
Affezioni congenite imputabili all’ambiente (in cui il feto si sviluppa durante la gestazione) Con o senza malformazioni, sono dovute alle ripercussioni sul feto di varie patologie materne: infezioni (rosolia, toxoplasmosi), malattie ormonali (diabete), intossicazioni (alcol, eventualmente farmaci quali antiepilettici, anticoagulanti, antineoplastici).