Xeroderma pigmentoso

Affezione ereditaria caratterizzata da neoplasie cutanee multiple che si sviluppano durante l’infanzia.

Lo xeroderma pigmentoso, molto raro, si trasmette in genere con modalità recessiva: il gene portatore deve essere trasmesso da entrambi i genitori perché il bambino sviluppi la malattia.

Quest’ultima è per lo più dovuta a una scarsa capacità di riparazione del DNA, che rende le cellule (in particolare quelle cutanee) molto sensibili all’esposizione ai raggi solari.

Sintomi e segni

Poco dopo la nascita compaiono arrossamenti, edemi cutanei e vesciche, su cui si instaura progressivamente una poichilodermia (alterazione della pigmentazione della pelle, dilatazione dei vasi superficiali del derma). In seguito, verso i 3-4 anni, compaiono tumori cutanei, inizialmente benigni, ma con tendenza alla rapida trasformazione in diversi tipi di cancro (epitelioma, melanoma). Le altre anomalie riscontrate comprendono lesioni oculari (fotofobia, eversione del bordo palpebrale, congiuntivite, cancro delle palpebre, della congiuntiva o della cornea), ritardo di crescita e disturbi neurologici (ritardo mentale, epilessia).

Trattamento

Il trattamento è rivolto ai sintomi. Altrettanto importante è prevenire l’insorgenza dei tumori cutanei (protezione solare, prescrizione di retinoidi) e asportare chirurgicamente quelli già formatisi. Tuttavia, la prognosi dello xeroderma pigmentoso resta piuttosto infausta.