Sindrome diTurner-Kieser

Sindrome autosomica dominante che associa displasia delle unghie e dei gomiti, rotula ipoplasica, corni iliaci e deficit renali (circa un terzo dei pazienti con nefropatia sviluppa un’insufficienza renale).

Il gene responsabile della malattia (LMX1B), un fattore di trascrizione appartenente alla famiglia delle proteine dell’omeodominio di tipo LIM, è stato recentemente localizzato sul cromosoma 9.