Malattia diTay-Sachs

Patologia rara di origine genetica e a carattere neurodegenerativo, trasmessa con modalità autosomica recessiva.

Causata da un deficit dell’enzima liposomiale esosaminidasi A, determina il deposito e l’accumulo di gangliosidi GM2 nelle cellule cerebrali, nel cervelletto e negli assoni dei nervi. Se ne conoscono tre varianti: la forma infantile, quella giovanile e quella tardiva.

La più comune è la prima, che si manifesta verso i 4-6 mesi, con arresto e declino dello sviluppo psicomotorio, associato a ipotonia, amaurosi (cecità transitoria o permanente causata da lesioni del nervo ottico o della retina), spasticità progressiva sino alla rigidità decerebrata e alla morte, che sopraggiunge entro i 5 anni.

Nei soggetti affetti dalla forma giovanile, i sintomi insorgono tra i 2 e i 6 anni e seguono un decorso più lento, mentre la forma tardiva compare tra i 15 e i 30 anni ed è caratterizzata da un’estrema variabilità sia nella gravità sia nella tipologia dei sintomi. All’origine della sindrome vi è una mutazione nel gene HEXA, localizzato sul cromosoma 15.