Sindrome diRobinow

Sindrome malformativa caratterizzata da bassa statura, anomalie craniofacciali, malformazioni scheletriche e alterazioni dei genitali. I segni clinici principali comprendono una facies caratteristica (fronte ampia e prominente, ipertelorismo, profilo piatto, naso piccolo con narici antiverse), brachimelia mesomelica delle braccia, falangi terminali bifide di mani e piedi, scoliosi vertebrale con anomalie di alcune vertebre del dorso, micropene e criptorchidismo nei maschi, anomalie degli organi genitali esterni nelle femmine. Sono stati descritti casi di trasmissione ereditaria sia autosomica dominante sia recessiva.