Sindrome diRiley-Day

Vedi anche disautonomia familiare. Disordine del sistema nervoso periferico e autonomo che si riscontra soprattutto tra la popolazione ebrea ashkenazita. Trasmesso con modalità autosomica recessiva, è caratterizzato da assenza di lacrimazione, aumento della sudorazione, diminuzione delle percezioni di calore, dolore e gusto, ipotensione ortostatica e pupille fisse.

Le due principali cause di mortalità in questa malattia, dovuta a una mutazione del gene DYS, localizzato sul cromosoma 9, sono le complicanze polmonari imputabili ad aspirazione cronica e l’insufficienza respiratoria centrale durante il sonno.