Omocistinuria

Rara malattia ereditaria causata da un deficit di cistationina b-sintetasi (enzima che interviene nel metabolismo degli aminoacidi).Viene trasmessa esclusivamente dai cromosomi non sessuali con modalità recessiva (per sviluppare la malattia, il soggetto deve ereditare il gene responsabile da entrambi i genitori). L’omocistinuria è associata a ritardo mentale, anomalie del tessuto connettivo e osseo, lussazione del cristallino e talvolta disturbi vascolari (trombosi). La conferma diagnostica è fornita dagli esami biologici, da cui emerge un aumento della concentrazione di metionina e omocisteina nel sangue e nelle urine. Anche se la guarigione non è possibile, la somministrazione di vitamina B6, associata a un regime alimentare ricco di cistina, può attenuare gli effetti della malattia.