Mucolipidosi

Qualunque anomalia congenita che interessa il metabolismo e che presenta le caratteristiche cliniche e citologiche sia delle mucopolisaccaridosi sia delle sfingolipidosi. Sulla base della classificazione proposta da Spranger e Wiedemann nel 1970, sono state identificate quattro condizioni distinte della malattia, rispettivamente mucolipidosi I, II, III e IV.