Sfingolipidosi

Malattia ereditaria caratterizzata da un deficit di molti enzimi necessari per la degradazione degli sfingolipidi, che si accumulano nel sistema nervoso. Ne esistono molte varietà (malattie di Niemann-Pick, di Tay-Sachs ecc.), che si trasmettono con modalità autosomica (attraverso cromosomi non sessuali) recessiva (per sviluppare la malattia, il soggetto deve aver ricevuto il gene portatore da entrambi i genitori). I disturbi sono soprattutto neurologici (convulsioni, deficit motori, ritardo mentale). Non esiste ancora un trattamento per le sfingolipidosi, la cui prognosi è per lo più severa.