Leucodistrofia

Patologia caratterizzata dalla distruzione progressiva di una sostanza del sistema nervoso, la mielina. Le leucodistrofie sono malattie ereditarie rare, che spesso rientrano nelle lipidosi, patologie a carico dei lipidi (grassi) dell’organismo. Danneggiano la mielina, ricca di lipidi, nel sistema nervoso centrale (encefalo e midollo spinale) e talvolta anche nei nervi.

Cause

Alcune leucodistrofie, come la malattia di Palizaeus-Merzbacher, sono causate da mutazioni di un gene implicato nella sintesi della mielina. Altre, come la leucodistrofia metacromatica, sono imputabili al deficit di un enzima, l’arilsolfatasi, che in questo caso non è più in grado di svolgere la sua funzione nelle trasformazioni chimiche dei lipidi.

Sintomi e trattamento

Le leucodistrofie possono provocare disturbi del linguaggio, perdita di coordinazione dei movimenti, cecità, sordità, paralisi, crisi di epilessia, demenza. Nel bambino, vanno progressivamente perdute le competenze psichiche e motorie acquisite. Non esiste ancora trattamento.