Amaurosi congenita diLeber

Distrofia ereditaria a carico della retina e della coroide, provocata da un disturbo funzionale dell’epitelio pigmentato retinico, con conseguente perdita delle funzioni della retina e degenerazione della coroide. Si manifesta alla nascita o nei primi mesi di vita, ed è una delle cause più frequenti di cecità infantile. Nella maggior parte dei casi, la trasmissione ereditaria ha carattere autosomico recessivo. Viene detta anche malattia di Leber.