Sindrome diHurler

Patologia congenita da accumulo lisosomiale, detta anche mucopolisaccaridosi I H e causata dal deficit di a-L-iduronidasi. Le principali manifestazioni cliniche sono costituite da disostosi (malformazione ossea) multipla, ritardo dello sviluppo motorio e mentale, rigidità articolare, epatosplenomegalia (fegato e milza ingrossati), opacità corneale, infezioni ricorrenti respiratorie e nasali, ernia inguinale e ombelicale. L’esito è fatale entro i 10 anni di età, per l’insorgenza di complicanze polmonari e cardiache. L’ereditarietà è di tipo autosomico recessivo.