Corea diHuntington

Affezione neurologica ereditaria dell’adulto, caratterizzata dall’associazione di movimenti anomali (corea), disturbi mentali e deterioramento delle facoltà intellettive.

Si tratta di una malattia genetica rara, a trasmissione autosomica dominante.

Il gene responsabile è localizzato sul cromosoma 4 ed è sufficiente che a trasmetterlo sia uno dei genitori perché la patologia si sviluppi.

Sintomi e segni

Un soggetto colpito da corea di Huntington compie movimenti involontari, ampi, rapidi e a scatti. Disturbi psichici di grado severo (ansia, irritabilità, depressione) si accompagnano a un deterioramento mentale che progredisce fino alla demenza.

Le prime manifestazioni compaiono tra i 35 e i 50 anni. Data l’insorgenza tardiva dei sintomi, una persona affetta da corea di Huntington può avere figli senza considerare l’eventualità della trasmissione della patologia.

Diagnosi

Sino a pochi anni fa la diagnosi si basava sullo studio dei precedenti familiari; dal febbraio 1993 è possibile formularla analizzando la mappa genetica dell’individuo.

Evoluzione

La malattia va incontro a un aggravamento progressivo per circa 20 anni, sino alla perdita totale dell’autonomia. In alcune forme attenuate, la speranza di vita può essere molto più lunga.

Trattamento

La prescrizione di neurolettici può migliorare la coordinazione motoria. Trapianti di cellule nervose di origine fetale consentono di attenuare la sintomatologia.