G-6-PD (glucosio-6-fosfato deidrogenasi) eritrocitaria
Enzima indispensabile per i l catabolismo (distruzione) del glucosio.
Attraverso la via degli esosomonofosfati, produce NADPH (NAD fosfato ridotto), a sua volta utilizzato per la creazione di glutatione ridotto. La carenza dell’enzima causa una maggior suscettibilità degli eritrociti agli attacchi ossidanti.
Esistono diverse varianti genetiche responsabili di tale carenza, tra cui la variante mediterranea (B-), che provoca il favismo (ipersensibilità a un tipo di fava, la Vicia Faba), e la variante A-, diffusa tra le popolazioni afroamericane.
Dal momento che il carattere genetico è trasmesso dal cromosoma X, questa carenza si manifesta con modalità che appaiono differenziate a seconda del sesso: mentre i maschi possono essere sani o malati (emizigote), le femmine possono essere sane, portatrici (eterozigote) e, raramente, malate (omozigote).
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