Fenilchetonuria

Patologia ereditaria, detta anche malattia di Fölling, caratterizzata dall’accumulo nell’organismo di un aminoacido, la fenilalanina, e dei suoi derivati (acido fenilpiruvico). La fenilchetonuria è causata dal deficit di un enzima, la fenilalanina idrossilasi, che normalmente trasforma un aminoacido, la fenilalanina, in un altro, la tirosina. Questa patologia provoca, sin dai primi mesi di vita, una depigmentazione della pelle e un coinvolgimento neurologico che si manifesta con crisi epilettiche e, progressivamente, con ritardo mentale; la presenza di acido fenilpiruvico nell’organismo conferisce alle urine un odore caratteristico. La ricerca sistematica nel neonato viene eseguita tra il quarto e il decimo giorno dopo la nascita (test di Güthrie). Se l’esito è positivo, un adeguato regime alimentare, povero di fenilalanina (contenuta nelle proteine animali), permette di prevenire la comparsa delle manifestazioni cliniche della malattia.