Malattia diFabry

Malattia ereditaria caratterizzata da un accumulo di lipidi negli organi e nei tessuti. Molto rara, è causata dalla carenza di un enzima, l’a-galattosidasi A, che porta all’accumulo degli sfingolipidi (lipidi contenenti un alcol azotato, la sfingosina, o il suo derivato, la diidrosfingosina) nelle cellule della parete vascolare, dei muscoli e dei reni. La trasmissione è recessiva, legata al cromosoma X (le donne trasmettono la patologia, che però colpisce soltanto gli uomini). La malattia di Fabry si manifesta con l’apparizione di angiomi (macchie rosse provocate dalla dilatazione dei vasi) sulla pelle e sulle mucose, con accessi dolorosi a mani, piedi e addome e con crisi viscerali, renali, cardiovascolari, neurologiche e oculari. Sono attualmente in corso ricerche per una terapia, ma purtroppo i tentativi si sono finora dimostrati inefficaci. Il trattamento è pertanto sintomatico, rivolto ai dolori (analgesici) e all’insufficienza renale (dialisi).