Cistinuria

Malattia congenita caratterizzata da un’escrezione urinaria abnormemente elevata di cistina e di altri aminoacidi dibasici (lisina, arginina, ornitina).

Cause e sintomi

La cistinuria è una malattia ereditaria a trasmissione autosomica recessiva (il gene portatore è localizzato su un autosoma, cromosoma non sessuale, e per sviluppare la patologia il bambino deve averlo ereditato sia dal padre sia dalla madre). Imputabile a un’anomalia dei tubuli, si manifesta con formazione di calcoli (litiasi) di cistina, generalmente voluminosi, che in genere danno luogo a coliche renali. Di solito la litiasi appare precocemente, nell’adolescenza o nella prima giovinezza.

Trattamento

Il trattamento è necessario, dal momento che i calcoli recidivano e alla lunga possono alterare la funzionalità renale. Lo scopo è sciogliere i calcoli già presenti e impedire che si riformino con un apporto molto abbondante d’acqua arricchita di alcali (per esempio bicarbonato di sodio). Infatti, quando l’urina è basica, la cistina diventa più solubile. Talvolta è necessario fare ricorso a un farmaco, la D-penicillamina, che, legandosi alla cistina, provoca la dissoluzione dei cristalli.