Blocco enzimatico tiroideo

Alterazione della sintesi degli ormoni tiroidei, di natura ereditaria. Esistono cinque tipi di blocco enzimatico tiroideo, tutti trasmessi come tratto autosomico recessivo. Derivano da anomalie specifiche, che si manifestano in uno dei passaggi chimici in cui si articola la sintesi degli ormoni tiroidei (per esempio, difetto di assimilazione dello iodio).

Sintomi e segni

Consistono nell’associazione di gozzo e ipotiroidismo, talvolta sin dai primi mesi di vita, con ripercussioni di grado variabile su altezza, sviluppo scheletrico e, soprattutto, facoltà intellettive.

Diagnosi e trattamento

La ricerca sistematica dell’ipotiroidismo alla nascita permette di elaborare una prima diagnosi. Il dosaggio di ormoni tiroidei consente di valutare la gravità della patologia.

La diagnosi è più facile in presenza di un’alterazione familiare riconosciuta della sintesi degli ormoni tiroidei. Il trattamento, consistente in tutti i casi nella somministrazione di ormoni tiroidei sostitutivi per tutta la vita, fa regredire il gozzo e la compressione che può derivarne, e assicura al bambino un normale sviluppo psicomotorio e staturoponderale. Oggi la comparsa del gozzo, la sua evoluzione e l’eventuale trattamento possono essere monitorati in utero tramite ecografia ostetrica.