Alcaptonuria

Errore congenito nel metabolismo della tirosina che provoca un accumulo patologico di acido omogentisico (HGA), un derivato della tirosina. La conseguente ossidazione dell’HGA causa una pigmentazione brunastra. Le urine diventano scure durante la stazione eretta o per aggiunta di alcali. Il pigmento nerastro si deposita nella cartilagine e in altri tessuti connettivi (ocronosi). L’artrite del rachide e delle grandi articolazioni si manifesta spesso nel ventennio che va dai 30 ai 50 anni, così come la stenosi della valvola aortica. Questa condizione è causata da un gene autosomico recessivo.