Sindrome diAbderhalden-Kaufmann -Lignac

Sindrome caratterizzata da anomalie del trasporto degli aminoacidi e dal deposito di cristalli di cistina nei tessuti del corpo, particolarmente evidente nella congiuntiva e nella cornea. Nei bambini affetti si rilevano problemi dello sviluppo (soprattutto nanismo) e osteoporosi. Nella sindrome sono state osservate anche malattie renali, aminoaciduria, glicosuria e ipokaliemia.