Angelman, sindrome di

Patologia caratterizzata, nel 100% dei pazienti, da grave ritardo psicomotorio, assenza di linguaggio o utilizzo di un numero limitato di parole, problemi di equilibrio e movimento accompagnati da atassia (incoordinazione motoria) e tremore agli arti. Il comportamento tipico presenta riso eccessivo e ingiustificato, ipereccitabilità, iperattività e scarsa attenzione. Sintomi frequenti (rilevati nell’80% dei pazienti) sono microcefalia a esordio postnatale, che si osserva dopo i 2 anni di vita, la presenza di crisi convulsive che insorgono entro i 3 anni e un tracciato EEG peculiare.