Iminoglicinuria

Escrezione urinaria degli iminoacidi prolina e idrossiprolina e dell’aminoacido glicina. Si verifica normalmente nei neonati fino al momento della maturazione dei meccanismi di trasporto renali e patologicamente nella sindrome di Fanconi, nell’iperprolinemia, nell’iperidrossiprolinemia e nell’iminoglicinuria familiare benigna. Viene detta anche prolina-idrossiprolinaglicinuria.

Iminoglicinuria familiare Fenotipo autosomico recessivo, caratterizzato da iminoglicinuria; la sua prognosi è benigna.

Iminoglicinuria renale familiare Difetto familiare del trasporto tubulare renale che determina un aumento dell’escrezione di L-prolina, di glicina e degli iminoacidi. Trasmessa con carattere autosomico recessivo, è solitamente benigna, ma può associarsi con un diminuito assorbimento intestinale degli stessi iminoacidi e inoltre con crisi comiziali e ritardo mentale.