Abetalipoproteinemia

Rara malattia a trasmissione autosomica recessiva, la cui caratteristica fondamentale è il malassorbimento dei grassi; può essere presente insufficienza mentale. Si manifesta con retinite pigmentosa, atassia cerebellare, neuropatia del sistema nervoso periferico, steatorrea, acantocitosi degli eritrociti, ed è associata a riduzione dei fosfolipidi sierici e assenza di β-lipoproteine. È spesso osservata nei neonati, in presenza di vomito, diarrea e arresto dell’aumento di peso; viene indicata anche come sindrome di Bassen-Kornzweig o neuropatia abetalipoproteinemica.