G-Test: non invasivo, ma altamente affidabile

Quando si scopre di aspettare un bambino la felicità è immensa, ma accanto alla gioia vi è spesso la preoccupazione di sapere se il bambino è sano: il rischio che il bambino possa avere dei problemi su base genetica può infatti aumentare con l’età materna, per predisposizione genetica o per altre circostanze. In questi casi, conoscere precocemente lo stato di salute del nascituro può essere di grande conforto per la gestante.

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Sapere se il bambino che nascerà sarà sano è molto importante per ogni genitore, e lo è ancora di più per i genitori che sospettano, per tanti motivi, che il loro piccolo possa avere dei problemi.

Uno scoperta scientifica del 1997  ha rivelato che nel sangue materno, a partire dalla quinta settimana di gestazione, sono presenti dei frammenti di DNA appartenenti al bambino, in quantità tali da rendere possibile l’esecuzione di test genetici prenatali, divenuti oggi molto affidabili.

Utilizzando il DNA presente nel plasma materno, ottenuto da un semplice prelievo ematico dalla futura mamma,  è possibile individuare la  presenza di anomalie genetiche fetali. La metodica, non invasiva e priva di rischio abortivo, prende il nome di G-test, e si esegue a partire dalla decima settimana di gestazione (fino alla 24esima).

Attraverso un’analisi quantitativa del DNA, il G-test  determina, con un’accuratezza maggiore del 99%, il rischio che il feto possa presentare anomalie cromosomiche, come la Sindrome di Down, la Trisomia 18 e la Trisomia 13.

Uno studio recentissimo di validazione del G-test sulle trisomie 21,18 e 13, condotto su un campione di più di centomila gestanti, ha dimostrato che la probabilità che un risultato di basso rischio sia effettivamente tale è del 99,99%.

Il G-test  può rilevare anche le anomalie del numero dei cromosomi sessuali e la presenza di delezioni (anomalie strutturali dei cromosomi dovute a perdita del materiale genetico, che determinano l’insorgenza di sindromi con caratteristiche cliniche diverse a seconda della regione cromosomica interessata).

Tra le sindromi da delezione è possibile valutare, per esempio, la sindrome DiGeorge, che determina cardiopatia congenita e dimorfismi del viso caratteristici, e la sindrome di Cri-du-chat che si contraddistingue per il pianto acuto monotono (da cui origina il nome della sindrome del "miagolio del gatto''), la microcefalia, i tratti caratteristici del volto e il grave ritardo psicomotorio e mentale.

Spiega il professor Domenico Arduini, Ordinario di Ginecologia ed Ostetricia e Direttore dell’omonimo Dipartimento presso il Polo Assistenziale S. Famiglia-Università Tor Vergata, «dopo anni di studi sulle cellule fetali senza successi rilevanti nel campo della diagnostica prenatale, il sequenziamento dell’intero genoma ci offre oggi la possibilità di sfruttare il DNA fetale libero, quindi non associato a cellule, per alzare l’asticella dell’affidabilità dello screening prenatale mediante metodiche non invasive».  

«La validazione clinica per le trisomie 21, 18 e 13, sia per le gravidanze ad alto rischio che a basso rischio, fa del G-test uno screening utile nella maggior parte delle gestazioni – aggiunge il dottor Arduini – La maggiore affidabilità rispetto alle metodiche di screening standard permette di individuare con maggiore efficienza le gravidanze che necessitano realmente di un approfondimento invasivo (amniocentesi, villi) e di una consulenza genetica. Anche le Linee Guida Ministeriali recentemente pubblicate e alla cui stesura ho avuto l’opportunità di partecipare, vanno in questa direzione».