Nager , disostosi acrofacciale di

Malfomazione ossea mandibolofacciale, detta anche sindrome di Nager, associata ad anomalie degli arti superiori. Le alterazioni facciali comprendono mancato sviluppo delle ossa dello zigomo e della mandibola con schisi (fessurazione) palatina o palato ogivale (infossato verso l’alto a forma di ogiva), coloboma della parte laterale delle palpebre inferiori e ptosi (abbassamento) palpebrale. Segni caratteristici sono l’ipoplasia (mancato sviluppo) dei pollici e l’assenza del radio, spesso in associazione con la sinostosi (fusione) radioulnare.