Sindrome diZellweger

Rara sindrome congenita fatale che insorge nel periodo prenatale, causata dalla degradazione degli acidi grassi a catena lunga nei perossisomi. È caratterizzata da deformità craniofacciali, ipotonia, cisti renali, iperbilirubinemia, ritardo mentale; si trasmette con modalità autosomica recessiva.