Sindrome diSilfverskiöld

Forma rara di distrofia delle ossa e delle cartilagini (osteocondrodistrofia), caratterizzata da anomalie scheletriche soprattutto a carico degli arti. La condizione sembra essere attribuibile alla carenza congiunta di due enzimi: la galattosamina-6-solfatasi e la b-galattosidasi. Alla patologia è connessa una grande varietà di manifestazioni, difficilmente enumerabili. La trasmissione avviene con modalità autosomica dominante.