Sindrome diEhlers-Danlos

Gruppo eterogeneo di malattie ereditarie del tessuto connettivo dovute a alterazioni delle fibre di collagene e caratterizzate da iperlassità articolare, iperelasticità cutanea e fragilità tissutale.

Sulla base delle caratteristiche cliniche e delle mutazioni genetiche rilevate sono stati individuati sei tipi diversi di questa sindrome. La forma più grave è quella vascolare, in cui si possono osservare rottura arteriosa, intestinale e uterina. Il tipo artrocalasico è invece caratterizzato da lussazione congenita bilaterale delle anche e da iperlassità articolare generalizzata, con sublussazioni ricorrenti. La forma classica è contraddistinta da iperestensibilità della cute, cicatrici cutanee e iperlassità articolare. Le altre forme cliniche sono quella ipermobile (ipermobilità articolare generalizzata, pelle soffice e vellutata), cifoscoliotica (lassità legamentosa generalizzata, scoliosi progressiva, ipotonia muscolare alla nascita, fragilità delle sclere e rottura del globo oculare) e del tipo dermatosparassi (grave fragilità cutanea, cute pastosa e in eccesso).

Dal punto di vista genetico, alcune forme sono autosomiche dominanti e altre recessive; ciascun tipo è dovuto a mutazioni in geni differenti. Sono dominanti il tipo classico, dovuto a mutazioni nei geni del collagene di tipo V, il tipo vascolare, imputabile a mutazioni nei geni del collagene di tipo III, il tipo artrocalasico, dovuto a mutazioni nei geni del collagene di tipo I, il tipo ipermobile, il cui difetto è ancora sconosciuto. Il tipo cifoscoliotico e il tipo dermatosparassi sono al contrario autosomici recessivi e dipendono da deficienze di enzimi che rendono funzionale il collagene I, rispettivamente la lisil-idrossilasi e la procollagene-I-N-peptidasi.