Deficit di a-1-antitripsina
- Riduzione dell’attività funzionale, solitamente a livello plasmatico, di a-1-antitripsina (proteina che interviene soprattutto nell’inibizione della proteasi sieriche, sostanze rilasciate nel corso di processi quali la necrosi tissutale). Il deficit può essere acquisito o causato da un’anomalia delle proteina a livello genetico.
- Alterazione a trasmissione dominante, caratterizzata da enfisema polmonare precoce, cirrosi epatica e cisti pancreatiche di gravità variabile. È associata a una riduzione dell’attività dell’a-1-antitripsina. I soggetti colpiti possono essere eterozigoti per alleli codominanti che singolarmente sono associati a carenze intermedie o omozigoti per un allele associato a deficit grave.
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