Aminoacidi plasmatici e urinari

Molte malattie ereditarie causano alterazioni metaboliche che comportano una differente concentrazione ematica o urinaria di specifici aminoacidi. Tappa fondamentale nella diagnostica di queste patologie è il dosaggio, qualitativo o quantitativo, ematico e urinario di singoli aminoacidi. Altre patologie non primitivamente metaboliche possono causare alterazioni aspecifiche della concentrazione di alcuni aminoacidi (epatopatie gravi, tubulopatie renali, ustioni, intossicazione da metalli o da farmaci, neoplasie).