Albinismo oculocutaneo

Gruppo di malattie ereditarie rare, caratterizzate dalla depigmentazione totale o parziale della pelle, dei capelli e dei peli, associata a disturbi oculari.

Nell’albinismo il numero totale dei melanociti è normale, ma vi sono mutazioni del gene della tirosinasi (enzima indispensabile alla creazione del pigmento melaninico) trasmesse con modalità autosomica recessiva. I capelli e i peli degli albini sono bianchi, la pelle è decolorata, gli occhi sono rosa con iridi traslucide di colore grigio-azzurro.

I disturbi oculari sono gravi: fotofobia (i pazienti non tollerano la luce) e scarsa acuità visiva. In alcuni casi appaiono segni generali: tendenza a emorragie o a infezioni ripetute. Per l’albinismo non esiste alcun trattamento efficace.

È necessario proteggersi dai raggi solari per evitare lo sviluppo di un cancro cutaneo, poiché la protezione con creme a schermo totale o l’abitudine di portare occhiali da sole sono spesso insufficienti.