Cosa può individuare il G-test?

Un’aneuploidia e la sindrome da delezione cromosomica costituiscono delle anomalie genetiche che possono compromettere o cambiare in maniera netta e incontrovertibile la salute del nascituro: ma grazie al G-Test, ovvero ad una metodica non invasiva che si basa sul semplice prelievo di un campione di sangue materno nel quale sono presenti frammenti di DNA fetale, è possibile scoprire molto precocemente la possibilità della presenza di particolari sindromi, talvolta incompatibili con la vita.  

L’aspetto più interessante connesso con questo test è sicuramente il fatto che eseguirlo non compromette in nessun modo la gestazione.

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Alle donne viene raccomandato di eseguire l’amniocentesi o il prelievo dei villi coriali dopo i 35 anni, ma tali metodiche, purtroppo, implicano un certo rischio abortivo, con la perdita di un feto sano per ogni diagnosi di trisomia rilevata.

Dati alla mano, questo significa che, in Italia, dove si eseguono anche 150.000 diagnosi invasive prenatali, muoiono fino a settecento feti sani ogni anno.

Il G-test non è invasivo e quindi non presenta alcun rischio né per la madre né per il bambino: può essere eseguito a partire dalla decima settimana di gestazione, motivo per cui le eventuali alterazioni cromosomiche possono essere rilevate già durante il primo trimestre di gravidanza.

Nel caso di risultati positivi poi, i genitori possono essere avviati sin da subito ad una consulenza genetica, che prevede la presenza di diverse figure professionali e ad un approfondimento diagnostico.

Questo test permette di fare uno screening molto precoce della sindrome di Down, la più comune anomalia cromosomica umana, la cui incidenza aumenta con l’età della gestante: i nati con questa sindrome possono evidenziare un ritardo cognitivo e nel linguaggio, disabilità di vario grado, disturbi cardiaci e predisposizione allo sviluppo dell’Alzheimer e dell’epilessia.

Il G-Test poi rileva le principali trisomie (21, 18, 13,) che corrispondono ad altrettante malattie, ma fa screening anche per altre anomalie, come quelle che interessano il numero di cromosomi sessuali (Sindrome di Turner, Klinefelter, Jacobs e XXX) o che concernono alcune delezioni responsabili dell’insorgenza di sindromi rare ma alle quali possono essere associate gravi manifestazioni cliniche.

Nello specifico, le trisomie si verificano quando nel cariotipo c’è un cromosoma in più rispetto alla coppia solitamente presente in un soggetto sano.  Le delezioni, invece, delle sono anomalie cromosomiche strutturali, in cui manca un tratto di cromosoma e quindi i geni localizzati sul frammento mancante.

«Sul mercato esistono alcuni test simili al G-test, per la maggior parte prodotti da aziende straniere – spiega il Professor Giuseppe Novelli, Rettore dell’Università di Tor Vergata e genetista di fama internazionale – Questo significa che il campione prelevato effettua un lungo viaggio, viene analizzato e il risultato trasmesso al ginecologo (talora direttamente alla gestante) che lo ha inviato con un referto (spesso in lingua inglese)».

«Da alcuni mesi però, all’Università di Tor Vergata viene elaborato un test totalmente made in Italy – prosegue l'esperto – in cui il campione viene gestito dai laboratori dell’ateneo ma che, in caso di risultato di alto rischio, deve essere avviato ad un servizio di counseling genetico da parte degli specialisti che hanno in carico la paziente».